Maastrichtse wetenschappers ontwikkelen eenvoudige bloedtest

MAASTRICHT - Wetenschappers van het Maastricht UMC+ staan op het punt een eenvoudige, betrouwbare en goedkope bloedtest te ontwikkelen die foetale chromosomale afwijkingen kan opsporen. Op dit moment kan dat alleen met een (invasieve) vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Die testen bergen het risico van abortus in zich.

Dr. Suzanna Frints, klinisch geneticus en werkzaam bij het Maastricht Universitair Medisch Centrum+, presenteerde de eerste veelbelovende resultaten van het onderzoek dinsdag tijdens het 26ste jaarlijkse congres van de European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) in Rome. Zij en haar medewerkers hebben een handige manier gevonden om foetaal DNA en RNA op te sporen in moederlijk bloed, afgenomen vroeg in de zwangerschap.

Tot nu toe hebben zij met succes het Y-chromosoom kunnen opsporen. Deze test is bijvoorbeeld bruikbaar om jongens op te sporen die risico lopen op X-gebonden aandoeningen zoals hemofilie of de spierziekte van Duchenne. De wetenschappers denken dat dezelfde methode gebruikt kan worden om trisomie 21 (Down-syndroom) aan te tonen. Dit zijn ze nu verder aan het ontwikkelen. Daarna willen ze ook onderzoek doen naar het opsporen van trisomie 13 (Patau-syndroom) en 18 (Edwards-syndroom).